Trisomías y Monosomías

Trisomías. La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estériles.
Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía. Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial. Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr. En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar alterada.

Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.
Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía). La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla, fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café, plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía
Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto.

Cuando este gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía)

2.- MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:
Delección. Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión. Cuando un segmento cromosómico rota 180° sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación. Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. También se pueden formar portadores de trisomías como la del 21 (síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma translocado más uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendrá tres cromosomas 21.

Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrómero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal .

TIPOS DE MUTACIONES

Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: molecular (génicas o puntuales), cromosómico y genómico

1.- MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes. Se originan por:

Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión, mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

Mutaciones

El ADN es una molécula estable que tiene la facultad de mantener la información genética. Las alteraciones que se producen generalmente son corregidas a través de diferentes mecanismos de reparación; no obstante, pueden generarse cambios en la secuencia de bases. Las mutaciones se producen por dos mecanismos:

1) alteraciones químicas de las bases, lo cual lleva a la incorporación de nucleótidos erróneos

2) errores de la replicación que se traducen en la incorporación de una base incorrecta o en pérdida o adición de bases.
Los agentes mutagénicos o mutágenos inducen en los seres vivos varias clases de cambios heredables perjudiciales o benéficos y pueden ser: físicos (rayos ultravioleta, X, gamma), químicos (agentes alquilantes, oxidantes) y biológicos (virus y transposones).
Las mutaciones ocurren al azar y espontáneamente. Podemos establecer dos grandes grupos de mutaciones en relación con el tipo de células en las que se producen: somáticas y germinales

Herencia No mendeliana

Codominancia y alelos múltiples
Dominancia y recesividad no son las únicas relaciones posibles entre pares de alelos. Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos. Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos ABO y los del complejo de histocompatibilidad (HLA). Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen. Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB u O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo. Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito. Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno. Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos. Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.
Poligenia y herencia multifactorial
Existen muchas características controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. En la herencia poligénica, cuanto más genes estén involucrados en un carácter, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión.
Muchos rasgos como altura, peso, metabolismo, color de ojos), inteligencia, color de piel, muchas formas de comportamiento, etc. son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes. La herencia poligénica no se expresa como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos si no que se expresan como graduaciones de pequeñas diferencias fenotípicas.
El color de piel obedece principalmente a la concentración de melanina en la piel. Supóngase que el complejo de genes múltiples que controla la cantidad de melanina en la piel consta de 4 alelos. Los alelos dominantes AABBCCDD producen la mayor cantidad de melanina y piel más oscura. Los genes recesivos aabbccdd producen una menor cantidad de melanina y por ende una piel clara. Los descendientes de la unión entre una persona de piel negra y una de piel clara heredarían los genes AaBbCcDd; por lo tanto deberían tener una piel de color intermedio (mulato).
Sin embargo, hay numerosas variaciones posibles en cuanto al color de piel debido a los numerosos tipos de gametos posibles a partir de una combinación genética tal como AaBbCcDd: ABCD, abcd, AbCd, aBcD, etc.
Además, el ambiente influye sobre la mayoría de los rasgos que se heredan en forma poligénica. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial. Entre los padecimientos que se heredan en forma multifactorial se encuentran la mayoría de los defectos del nacimiento: labio y paladar hendido, defectos del tubo neural, luxación congénita de cadera, estenosis pilórica, cardiopatías, etc y muchos padecimientos sistémicos: lupus eritromatoso, diabetes mellitus, esquizofrenia, epilepsia, hipertensión arterial, psicosis maniacodepresiva.

HERENCIA NO MENDELIANA

Herencia intermedia
Experimentos con flores de camelia, dieron resultados diferentes a los obtenidos por Mendel. Al cruzar una planta de línea pura, que produce flores rojas, con una planta de línea pura que produce flores blancas, se obtiene en la primera generación plantas con flores rosadas, es decir, un rasgo intermedio al de los dos progenitores puros. Cuando las plantas de flores rosadas se cruzan entre sí, la F2 resultante produce 25% de plantas de flores rojas, 50% de flores rosadas y 25% de flores blancas, con lo que se obtiene una proporción del color de las flores o fenotípica de 1:2:1.
Estos resultados ocurren si uno de los alelos para el color de la flor ejerce una dominancia incompleta sobre el otro alelo. Otros rasgos con herencia incompleta son: braquidactilia y anemia falciforme.

Genes ligados
Los genes se separan independientemente durante la meiosis; sin embargo, existen grupos de genes en un mismo cromosoma. Un ejemplo de ligamiento lo constituyen los genes del grupo sanguíneo Rh y los genes HLA (Antígeno Leucocitario Humano).
En el chícharo dulce, el color de flor púrpura (P) domina sobre el rojo (p), y la forma larga de polen (L) domina sobre la redonda (l). Cuando un chícharo homocigoto de polen largo y de flor púrpura se cruza con uno de polen redondo y de flor roja, toda la F1 tiene flores púrpuras y polen largo.
Así los fenotipos de la F2 no se presentan como 9:3:3:1, sino que tienen 75% de plantas de polen largo y flor púrpura y 25% de polen redondo y flor roja. Sin embargo, los genes para el color de la flor y la forma del polen están en el mismo cromosoma de tal manera que los genes se distribuyen juntos durante la meiosis y se heredan juntos.

Herencia ligada al sexo
Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos.